QUELLE HÉRÉDITÉ POUR QUEL DIABÈTE ?
Avant de débuter, un petit rappel sur le caractère héréditaire d’une maladie. Celui-ci est dû à la présence chez le parent, d’une ou plusieurs mutations génétiques responsables du dysfonctionnement, et pouvant être transmises aux enfants1. Dans l’apparition du diabète, il existe un risque reconnu de transmission familiale. Cependant, le poids de l’hérédité est plus ou moins important selon le type de diabète. Pour les personnes ayant un diabète de type 1 par exemple, le risque est estimé à 8% si le père est diabétique, 4% si c’est le cas de ma mère et 30% si les deux sont atteints2.
Cependant il faut différencier pour les deux types de diabète, le risque induit par l’héritage génétique et le réel développement du diabète. En effet, l’héritage génétique augmente le risque de devenir diabétique, mais ne suffit pas à lui seul. En présence de cette prédisposition génétique, son apparition est provoquée par des facteurs de risque environnementaux, dont les principaux sont la sédentarité et une alimentation trop riche en sucre et en graisse2,3. Ce point pourrait s’expliquer par l’origine des mutations génétiques impliquées dans ces deux types de diabète. Les diabètes de type 1 et type 2 ne sont pas, pour la majorité des cas, des maladies monogéniques3,4, c’est-à-dire dues à la mutation d’un gène spécifique. Elles touchent une combinaison de gènes mutés, on parle alors de profils génétiques3,4. Ainsi, dans les formes courantes de diabète de types 1 et 2, de multiples variants de gènes associés ont été identifiés. Dans le diabète de type 1, les études montrent que plus de 60 variants génétiques ont ainsi été isolés, et plus de 200 dans le cas du diabète de type 25. A la différence du diabète de type 1 ou 2, il existe des diabètes plus rares dont l’origine est monogénétique (un seul gène muté) et pour lesquels l’apparition est essentiellement liée à l’hérédité. Le diabète MODY et le diabète néonatal en font partie. Le diabète MODY représente 2 % des diabètes sucrés6.
Très rare, il est considéré comme un diabète familial. La mutation se trouvant sur un gène autosome (chromosome non sexuel) et dominant, la moitié des personnes de chaque génération d’une même famille est diabétique. Comme son nom l’indique “Maturity-Onset Diabetes of the Young », ou diabète de type adulte chez le jeune, il apparaît généralement dès l’enfance ou l’adolescence. Il se différencie du diabète de type 1 car il n’est pas une maladie auto-immune (pas de destruction des cellules β par des auto-anticorps), mais induit par anomalie de la régulation de la sécrétion d’insuline6. Le diabète néonatal présente également une mutation unique, dont la transmission se fait uniquement par le père dans un tiers des cas7. Celui-ci peut d’ailleurs ne pas être atteint, l’expression de la maladie dépend du gène maternel complémentaire. Ce diabète représente 1 cas sur 300000 / an7. Il peut s’exprimer de manière transitoire ou permanente, dès les premiers jours de la vie8. Il faut noter qu’il existe également des formes atypiques très rares de diabète de type 1 et 2 dont l’origine pourrait être monogénique avec une conséquence plus importante sur l’hérédité.
L’IMPORTANCE DU DÉPISTAGE ET DE LA SURVEILLANCE
En France, on estime que plus de 4 millions de personnes étaient diabétiques en 20229. Le diabète de type 2 est le plus largement répandu, il représente 92 % des cas10. Ce diabète a la particularité d’évoluer pendant plusieurs années de manière silencieuse. On estime ainsi que 20 à 30 % des adultes diabétiques ne sont pas diagnostiqués3. Malheureusement, le diagnostic est souvent posé tardivement, lors de l’apparition de complications. Pourtant, un diagnostic au plus tôt est primordial pour la personne diabétique11. Il va permettre de mettre en place par le diabétologue d’une prise en charge et une hygiène de vie adaptée, afin de prévenir ou retarder l’apparition des complications3.
L’hérédité est un facteur de risque dans le développement du diabète. Elle représente donc un indice majeur dans la probabilité d’apparition du diabète chez une personne1,2. Ce point est notamment important pour les diabètes d’origine monogénique ou le diabète de type 2 pour lequel le risque de transmission est élevé (40 % si un des deux parents est diabétique)2,11.
Ainsi, lorsque le diabète est présent chez un des parents, un dépistage régulier, même en l’absence de symptôme, est recommandé1,2. Il va permettre, si le résultat est positif, la mise en place de mesures de prévention (activité physique, alimentation), d’une surveillance régulière de l’évolution du diabète (glycémie) et le cas échéant d’un traitement. Ces derniers points sont indispensables pour bien vivre avec un diabète1,2,11.
Pour en savoir plus, n’hésitez pas à vous rapprocher d’une association de patients ou à questionner les professionnels de santé qui vous accompagnent.
Source :
1. Inserm. Tests génétiques : A quoi servent-ils ? Disponible sur https://www.inserm.fr/dossier/tests-genetiques/. Dernière consultation le 29.11.4
2. Fédération Française des Diabétiques. Qu’est-ce que le diabète ? Disponible sur https://www.federationdesdiabetiques.org/information/diabete. Dernière consultation le 29.11.24
3. Inserm. Diabète de type 2. Disponible sur https://www.inserm.fr/dossier/diabete-type-2/. Dernière consultation le 29.11.24
4. Inserm. Diabète de type 1. Disponible sur https://www.inserm.fr/dossier/diabete-type-1/. Dernière consultation le 29.11.24
5. Inserm. Diagnostiquer, traiter et accompagner les patients atteints de diabète atypique. Disponible sur https://www.inserm.fr/actualite/diagnostiquer-traiter-et-accompagner-les-patients-atteints-de-diabete-atypique. Dernière consultation le 29.11.24
6. Haute Autorité de Santé. Protocole National de Diagnostic et de Soins (PNDS) – Diabètes monogéniques de type MODY. Disponible sur https://www.has-sante.fr/upload/docs/application/pdf/2022-11/pnds_mody_prisis_20221115.pdf. Dernière consultation le 29.11.24
7. Science Direct. Diabète néonatal : une maladie aux multiples mécanismes. Disponible sur https://www.sciencedirect.com/science/article/abs/pii/S0929693X07004927. Dernière consultation le 29.11.24
8. Assurance maladie. Comprendre le diabète de l’enfant et de l’adolescent. Disponible sur https://www.ameli.fr/mayenne/assure/sante/themes/diabete-type-1-enfant-adolescent/comprendre-diabete-enfant-adolescent. Dernière consultation le 29.11.24
9. Fédération Française des Diabétiques. Les chiffres du diabète en France. Disponible sur https://www.federationdesdiabetiques.org/information/diabete/chiffres-france. Dernière consultation le 29.11.24
10. L’assurance maladie. Qu’est-ce que le diabète. Disponible sur https://www.ameli.fr/assure/sante/themes/diabete-adulte/diabete-comprendre/definition. Dernière consultation 29.11.24
11. Fédération Française des diabétiques. Semaine nationale de prévention du diabète. Disponible sur https://www.federationdesdiabetiques.org/federation/espace-presse/communiques-de-presse/semaine-nationale-de-prevention-du-diabete. Dernière consultation le 29.11.24
FR25DI00010 – Janvier 2025
